Cada individuo posee
22 pares de cromosomas y 2 cromosomas sexuales
(XX para la mujer y XY para el hombre)
Los genes son
unidades definidas localizadas sobre los
cromosomas siempre al mismo lugar y responsables
de los caracteres hereditarios.
Otros elementos del ADN
que los genes, que son no cifrando, desempeñan
un papel esencial en el reglamento de la
actividad (la expresión) de los genes y en la
aparición de determinada enfermedad, según los
trabajos del proyecto CIFRAN (Enciclopedia Of
DNA Elements) cuyos resultados se publican en
varios estudios científicos simultáneamente
incluido un número especial de Genoma Research,
el estudio Natural y el estudio Ciencia. 442
investigadores de 32 laboratorios en el mundo
participan en este proyecto, puesto en marcha en
2003, cuyo objetivo es caracterizar todos los
elementos funcionales del genoma humano.
La mayor
parte del ADN que no es cifrando
constituye
millones “de
interruptores” que controlan la actividad de los
genes. El ADN humano está formado
por 3,3 mil millones de elementos de los cuales
solamente al
2% u 3% son cifrando,
es decir proporciona las instrucciones para la
síntesis de las proteínas del organismo.
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El libro informa de las nuevas posibilidades de
diagnóstico y pronóstico de enfermedades relacionadas del genoma humano,
facilita los conocimientos básicos de genética y actualiza con rigor
científico, pero de forma didáctica y comprensible.
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Medicina personalizada
posgenómica.
Conceptos prácticos para clínicos
de J. Sabater Tobella (2010)
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La terapia
génica es una estrategia
terapéutica que consiste en hacer penetrar de
genes en las células o los tejidos de un
individuo para tratar una enfermedad. La terapia
génica contempla a sustituir o complementar a un
gene mutante defectuoso por un gene funcional o
a fabricar una proteína cuya actividad tendría
un impacto terapeútico.
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